La hemofilia: ¿qué sabemos de esta enfermedad?

En la actualidad ya no ocurre así, ya que se ha descubierto que los rangos reales no predisponían a padecer la enfermedad, sino que esta era la consecuencia de ciertos emparejamientos carnales, algunos de los cuales serían considerados escandalosos hoy en día.

Causas de la hemofilia

Hay dos modalidades de hemofilia, diferenciándose entre patología hereditaria y adquiridaVeamos las diferencias entre ambas:

Hemofilia hereditaria: ¿enfermedad de reyes?

Está causada por una alteración genética que produce una reducción de los factores de coagulación. Esto provoca que la sangre coagule muy deficientemente o no coagule.

La particularidad de la enfermedad es que las mujeres son portadoras genéticas del mal, pero solo lo sufren en casos muy raros. Es decir, la práctica mayoría de mujeres portadoras pueden transmitir el defecto genético a sus descendientes sin ni siquiera saber que son hemofílicas. Por el contrario, los varones sí sufren los síntomas de la enfermedad.

Los matrimonios reales de conveniencia entre primos carnales y parientes cercanos eran práctica habitual, por motivos políticos, lo que incrementaba mucho la probabilidad de que madres portadoras transmitiesen la enfermedad a sus hijos varones o convirtiesen a sus hijas en nuevas portadoras.

Así, la enfermedad se extendía de forma exponencial de manera inadvertida, resultando en una multiplicación, aparentemente inexplicable, de hombres hemofílicos en las familias reales.

Hemofilia adquirida

En este caso se trata de un trastorno inmunitario que hace que el propio organismo ataque a un factor de coagulación. Es menos común que la hemofilia hereditaria, pero sus síntomas son más graves.

De la hemofilia hereditaria se conocen exactamente sus causas, lo que permite un fácil diagnóstico, pero la adquirida puede ser causada por trastornos autoinmunes muy dispares, con lo que el diagnóstico se complica enormemente.

¿Cuáles son los síntomas?

Curiosamente, aunque en ambas clases de hemofilia se ve alterado un factor de coagulación, los síntomas no son los mismos:

Hemofilia hereditaria

Se caracteriza por:

  • Hemorragias internas leves y graves
  • Propensión exagerada a los hematomas
  • Hemorragias externas extremadamente difíciles de detener

Hemofilia adquirida

Se manifiesta con:

  • Sangrado espontáneo con diversos grados de gravedad
  • Hematomas intramusculares y en los tejidos de la pared abdominal
  • Sangrado nasal, gastrointestinal y urogenital
  • Sangre en heces u orina
  • Púrpuras muy extendidas

Tratamientos disponibles

No existe un tratamiento definitivo que cure la hemofilia, sin importar si esta es adquirida o hereditaria. Los tratamientos disponibles consisten en medidas paliativas, al objeto de minimizar la probabilidad de que se produzcan hemorragias importantes.

Como medida de prevención general deben evitarse golpes, caídas y heridas. Cualquier suceso de este tipo es susceptible de provocar una gran hemorragia.

En el caso de la hemofilia hereditaria, el único tratamiento paliativo disponible es la transfusión de concentrados de factores de coagulación.

Para los casos de hemofilia adquirida el abanico terapéutico se amplía:

  • Diagnóstico y atenuación del trastorno autoinmune que ataca al factor de coagulación
  • Terapia con medicamentos inmunosupresores

Si, pese a todo, se produce una hemorragia de gravedad en un hemofílico, se hace necesario su control urgente a fin de evitar complicaciones de mayor envergadura, incluida la muerte del paciente.